A Fenilcetonúria pode ser facilmente detectada por meio de um simples exame de sangue. No Brasil, o Programa Nacional de Triagem Neonatal, popularmente conhecido como “Teste do Pezinho”, foi incorporado ao Sistema Único de Saúde (SUS) em 1992 (por meio da Portaria GM/MS nº 22, de 15 de janeiro de 1992). Essa legislação determinou a obrigatoriedade do “Teste do Pezinho” em todos os recém-nascidos vivos no território nacional, e esse teste inclui a avaliação para Fenilcetonúria.
O rastreamento neonatal é o modo mais eficaz de diagnosticar a Fenilcetonúria. A coleta de sangue deve ser feita, preferencialmente, entre 48 horas e cinco dias de vida completos após exposição à dieta proteica, ou seja, aleitamento materno ou fórmula láctea. Os recém-nascidos com níveis elevados de fenilalanina são encaminhados para avaliação diagnóstica, conforme recomenda o Programa Nacional de Triagem Neonatal, do Ministério da Saúde. Caso confirmado o diagnóstico de Fenilcetonúria, o tratamento deve ser iniciado.
As crianças com Fenilcetonúria detectada pela triagem neonatal são assintomáticas. Entretanto, níveis elevados de fenilalanina causam dano neurológico às crianças em desenvolvimento. É imperativo acompanhar o desenvolvimento cognitivo e social das crianças e dos adultos afetados18.
Mesmo com o controle dietético precoce, podem ocorrer déficits de processamento da informação, de execução e de abstração em qualquer idade, cuja gravidade depende da adesão ao tratamento21.
Entenda mais sobre o exame
Todos os resultados individuais do exame deverão ser entregues ou disponibilizados às unidades de coleta e familiares para serem transcritos na Caderneta da Criança pelo pediatra. Os laudos contendo os resultados devem indicar claramente a interpretação das mensagens utilizadas, como por exemplo: amostra insatisfatória, resultados inconclusivos ou mesmo resultados dentro da faixa de referência.
A realização da triagem neonatal em recém-nascidos possui respaldo legal, no Estatuto da Criança e do Adolescente, que permite que ela seja coletada e executada sem consentimento especial de qualquer natureza pelo responsável. As amostras que forem armazenadas constituirão um Biobanco e, portanto, sua utilização para outros fins está vinculada às Resoluções CNS nº 441/2011 e CNS nº 196/96 e complementares, do Conselho Nacional de Saúde.
Identificação de Patologias23
O Programa Nacional de Triagem Neonatal tem em seu escopo seis doenças: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doença Falciforme e outras hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase. É importante que o acompanhamento e tratamento dos pacientes detectados sejam baseados nos Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas publicados pelo Ministério da Saúde, para cada uma das doenças.
ACESSE AQUI para Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas de Fenilcetonúria
Tratamento da Fenilcetonúria1-17
A Fenilcetonúria é uma doença crônica, portanto, deve ser tratada por toda a vida do indivíduo. Até o momento, não existe nenhum tratamento que cure a doença, porém, ela pode ser controlada, e isso minimizará o risco de danos à saúde.
Cuidados com a alimentação 1-17
O pilar principal de tratamento consiste na adoção de uma dieta com baixo teor em fenilalanina associada ao uso da fórmula metabólica e, em alguns casos, tratamento medicamentoso, de acordo com a orientação da equipe médica e nutricional.
O tratamento deve ser seguido rigorosamente e por toda a vida, uma vez que as alterações nos níveis de fenilalanina no sangue também podem gerar danos cerebrais e dificultar a manutenção do tratamento.
O que o paciente deve evitar na dieta
Alimentos ricos em proteína, como carnes, leite e ovos, por exemplo, assim como suas fontes vegetais, tais como grãos, pães, massas, chocolate, entre outros, devem ser evitados ou desconsiderados na dieta, exceto se houver orientação médica ou nutricional.
É importante salientar que o tratamento para cada paciente com Fenilcetonúria deve ser individualizado e acompanhado pela equipe médica e nutricional, uma vez que os níveis adequados de nutrientes, assim como limitação de ingestão de fenilalanina, variam de pessoa para pessoa. Sempre siga as orientações e recomendações do seu médico e nutricionista.
Referências:
1. Health, N.I.o. Phenylketonuria: screening and management. 2000 [cited June 2011; Available from: http://consensus.nih.gov/2000/2000Phenylketonuria113html.htm.
2. Camp, K.M., et al., Phenylketonuria Scientific Review Conference: state of the science and future research needs. Mol Genet Metab, 2014. 112(2): p. 87-122.
3. Christ, S.E., et al., Executive function in early-treated phenylketonuria: profile and underlying mechanisms. Mol Genet Metab, 2010. 99 Suppl 1: p. S22- 32.
4. Dobrowolski, S.F., et al., Altered DNA methylation in PAH deficient phenylketonuria. Mol Genet Metab, 2015. 115(2-3): p. 72-7.
5. Hoeksma, M., et al., Phenylketonuria: High plasma phenylalanine decreases cerebral protein synthesis. Mol Genet Metab, 2009. 96(4): p. 177-82.
6. Bilder DA, Burton BK, Coon H, Leviton L, Ashworth J, Lundy BD, et al. Psychiatric symptoms in adults with phenylketonuria. Molecular Genetics & Metabolism 2013;108(3):155-60.
7. Burton BK, Leviton L, Vespa H, CoonH, Longo N, Lundy BD, et al. A diversified approach for PKU treatment: routine screening yields high incidence of psychiatric distress in phenylketonuria clinics. Molecular Genetics & Metabolism 2013;108(1):8-12.
8. Agostoni C, Harvie A, McCulloch DL, Demellweek C, Cockburn F, Giovannini M, et al. A randomized trial of long-chain polyunsaturated fatty acid supplementation in infants with phenylketonuria. Dev Med Child Neurol 2006;48(3):207-12.
9. Koch, R., F. Trefz, and S. Waisbren, Psychosocial issues and outcomes in maternal PKU. Mol Genet Metab, 2010. 99 Suppl 1: p. S68-74.
10. Levy, H.L., et al., Congenital heart disease in maternal phenylketonuria: report from the Maternal PKU Collaborative Study. Pediatr Res, 2001. 49(5): p. 636-42.
11. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas Fenilcetonúria, Portaria SAS/MS no. 1.307- 22 de novembro de 2013.
12. Osmo HG, Silva IW, R. F. Fenilcetonúria: da restrição dietética à inclusão socioeconômica. Phenylketonuria: from the dietary restriction to social-economic inclusion. Rev Bras Nutr Clin. 2008:104-10.
13. Yu JS. Phenylketonuria: a review. Postgrad Med J. 197 0;46(537):430-6.
14. Campistol Plana J, Alvarez Dominguez L, Riverola de Veciana AT, Castillo Rivera P, P. GS. Hiperfenilalaninemia y fenilcetonuria. Interés del diagnóstico precoz y seguimiento de la enfermedad en un centro de referecial1991:[51-6 pp.].
15. MacDonald, A., van Wegberg, A.M.J., Ahring, K. et al. PKU dietary handbook to accompany PKU guidelines. Orphanet J Rare Dis 15, 171 (2020).https://doi.org/10.1186/s13023-020-01391-y.
16. Phenylketonuria. Blau N, van Spronsen FJ, Levy HL. Lancet. 2010 Oct 23;376(9750):1417-27. doi: 10.1016/S0140-6736(10)60961-0.
17. CONITEC – Relatório de Recomendação-Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas Fenilcetonúria de março de 2019.
18. Gambol PJ. Maternal phenylketonuria syndrome and case management implications. J Pediatr Nurs. 2007;22(2):129-38.
19. Van Wegberg AMJ, MacDonal A, Ahring K, Bélanger-Quintana A, Blau N, Bosch AM, et al. The complete european guidelines to phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017Oct 12;12(1):162.
20. Camp KM, Parisi MA, Acosta PB, Berry GT, Bilder DA, Blau N, et al. Phenylketonuria Scientific Review Conference: state of the science and future research needs. Mol Genet Metab. 2014 Jun;112(2):87-122.
21. Güttler F. Phenylketonuria: 50 years since Følling’s discovery and still expanding our clinical and biochemical knowledge. Acta Paediatr Scand. 1984;73(6):705-16.
22. De Carvalho TM, Dos Santos HP, Dos Santos IC, Vargas PR, Pedrosa J. Newborn screening: a national public health programme in Brazil. J Inherit Metab Dis. 2007 Aug;30(4):615. Epub 2007 Aug 10.
23. Triagem Neonatal Biológica: Manual Técnico. Brasília – DF. 2016.
AVISO DE PRIVACIDADE
Ajude na conscientização dos desafios enfrentados pelas pessoas que vivem com a Fenilcetonúria no Brasil #LEMBREDEMIMPKU
Realização:
Apoio:
Este website não tem qualquer caráter promocional e busca, unicamente, apresentar ao público geral informações científicas relativas a doenças e/ou saúde. Direitos de uso de imagem cedidos à BioMarin LatAm. Informações médicas: medinfola@bmrn.com