O QUE É A FENILCETONÚRIA (PKU) 1-17?

A Fenilcetonúria, também conhecida como PKU (do inglês, phenylketonuria), é uma doença congênita rara causada por uma mutação genética de herança autossômica recessiva, ou seja, o pai e a mãe transmitem, cada um, o gene alterado para o bebê.

Apesar de ser considerada uma doença rara, a Fenilcetonúria é a mais comum entre as doenças metabólicas e, devido à alteração genética nestes pacientes, ocorre um erro na metabolização da fenilalanina, o que gera o acúmulo desse aminoácido no sangue e reduz a produção de outras substâncias cerebrais e sistêmicas importantes.

DESAFIOS DA FENILCETONÚRIA

O maior problema do acúmulo da fenilalanina no sangue é o efeito tóxico que pode causar no cérebro, capaz de estabelecer lesões permanentes, como deficiência intelectual.

Existem muitos desafios em se conviver com a Fenilcetonúria. Os pacientes não podem comer nenhum alimento que possua o aminoácido fenilalanina, presente em todo tipo de proteína, animal ou vegetal. Por isso, é necessário sempre manter a supervisão de uma dieta, controlando a ingestão de carnes, ovos, leite e derivados, alguns grãos e até vegetais, que podem elevar os níveis de fenilalanina nestes pacientes, além de seguir uma devida suplementação para evitar os danos cerebrais e as comorbidades, que já foram descritas como relacionadas à Fenilcetonúria, tais como: ansiedade, depressão, dificuldades de aprendizagem, obesidade, diabetes, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, enxaquecas, entre outros.

Conheça os sintomas da Fenilcetonúria (PKU)1-17
Os recém-nascidos com Fenilcetonúria, inicialmente, não apresentam sintomas. Sem tratamento, no entanto, os bebês geralmente desenvolvem sinais da doença logo nos primeiros meses de vida. Os sintomas podem ser leves ou graves, e incluir deficiência intelectual.

Alguns sintomas da Fenilcetonúria:
• Retardo mental;
• Tremores;
• Movimentos descoordenados de pernas e braços;
• Hiperatividade;
• Cabeça pequena – Microcefalia;
• Convulsões;
• Lesões cutâneas semelhantes ao eczema;
• Odor no suor e na urina, parecido com o odor de bolor ou de urina de rato;
• Pele, cabelos e olhos claros, porque a fenilalanina não se converte em tirosina, aminoácido envolvido na síntese de melanina, o pigmento que dá cor à pele;
• Déficit na função executiva (habilidades necessárias para planejar e organizar os esforços mentais para alcançar objetivos);
• Redução de QI e processamento de memória e organização.

Incidência da Fenilcetonúria no Brasil
Sobre a incidência da doença18-21 no país, segundo um estudo de 200522 incluindo informações referentes aos serviços de referência em triagem neonatal dos 27 estados brasileiros, foi encontrada uma incidência de Fenilcetonúria de 1 a cada 25.326 recém-nascidos vivos.

Segundo o Ministério da Saúde (MS), 94 novos casos de Fenilcetonúria foram diagnosticados em 2016, o que corresponde a uma incidência de 1 a cada 30.402 recém-nascidos vivos, considerando que houve 2.857.800 de nascimentos no Brasil naquele ano19,20.

Desde a descoberta desse transtorno metabólico existiram importantes progressos em relação ao diagnóstico precoce, principalmente devido ao Programa de Triagem Neonatal no Brasil (saiba mais sobre o “Teste do Pezinho”). Porém, ainda não há uma cura para a Fenilcetonúria, portanto, os pacientes devem manter a vida toda um tratamento adequado para evitarem complicações importantes.

Dados sobre Fenilcetonúria no Brasil

Para entender o impacto e os desafios da Fenilcetonúria no dia a dia de pacientes e cuidadores, assim como a percepção de pais e mães sobre o “Teste do Pezinho”, a  Revista SAÚDE e a área de Inteligência de Mercado do Grupo Abril, com o apoio da farmacêutica BioMarin e da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo, desenvolveram pesquisas envolvendo respostas de todo o país, sendo 228 pacientes com Fenilcetonúria (PKU) e 1.000 familiares de pacientes com PKU.

Resultados do Estudo da Revista SAÚDE com pacientes e cuidadores em todo o país

PRINCIPAIS DESAFIOS
Segundo a pesquisa, os principais entraves no controle da doença são: a falta de acesso a alimentos hipoproteicos, a mudança nas fórmulas oferecidas pela rede pública, a restrição alimentar e a indisponibilidade da medicação.

Veja mais abaixo:

ACESSE
Referências:
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